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A amniocentese pode ter os dias contados graças a uma nova tecnologia que permite analisar o ADN do feto com base numa simples análise de sangue feita à mãe. Atualmente, um em cada 100 bebés morre em consequência de complicações surgidas após a amniocentese, um exame feito pelas grávidas no primeiro trimestre para despistar algumas malformações, como as principais trissomias (13, 18 e 21), e que implica fazer uma colheita de líquido amniótico através da inserção de uma agulha de 10cm no abdómen. Esta nova análise, que se chama Teste Pre-Natal Harmony, além de não comportar riscos para o bebé, permite evitar o fenómeno dos falsos positivos, isto é, do número de grávidas que são aconselhadas erradamente a fazer a amniocentese ou a biopsia das vilosidades coriónicas, outro exame invasivo, que recolhe uma amostra da placenta e que comporta alguns riscos. Cerca de 50 em cada mil grávidas fazem estes exames. Com a nova análise ao ADN, disponível desde fevereiro nalguns laboratórios, poderão passar para menos de uma em cada mil a utilizar estes procedimentos.

O que faz?
A nova tecnologia permite, com a ajuda de um programa bioinformático, comparar o DNA fetal com o DNA materno e detetar a presença das trissomias 13, 18 e 21 no DNA do feto. As mulheres que estiverem interessadas em saber mais sobre o  Teste Pre-Natal Harmony ou em que laboratórios podem fazê-lo devem visitar o site da Labco, labco.pt, a empresa que disponibiliza o teste desde o início do ano.

Que vantagens tem?
A principal é não comportar risco de aborto, como a amniocentese e a biopsia das vilosidades coriónicas, mas também o facto de ter uma taxa de fiabilidade muito próxima dos 100% quando feito juntamente com as ecografias de avaliação da translucência da nuca, da face e do nariz. Outros testes de rastreio não invasivos, como as análises ao soro sanguíneo e as ecografias, têm taxas de falsos positivos que chegam aos 5% e falhas de deteção (falsos negativos) que atingem os 30% na trissomia 21. Isto significa que estes testes podem indicar erradamente que existe trissomia fetal quando na verdade não existe (em 5% dos casos) e também podem indicar erradamente que não existe trissomia, quando de facto ela existe (em 30% dos casos). Fique a saber que este teste de ADN pode ser feito a partir das 10 semanas de gravidez.

Há desvantagens?
Sim, a principal é o preço, que ronda os €670, uma vez que não existe qualquer comparticipação pelo Serviço Nacional de Saúde nem, por enquanto, de seguradoras privadas (situação que poderá vir a mudar no futuro).

A outra desvantagem é o facto deste exame só detetar algumas malformações, como trissomias, deixando outras de fora. É por isto que, nalguns casos, a amniocentese continuará a ser necessária.

A quem se destina?

• Mulheres com mais de 35 anos.

•  Mulheres com risco elevado para Síndrome de Down. Os níveis de determinadas proteínas/hormonas no sangue de grávidas de bebés saudáveis é ligeiramente diferente do encontrado em grávidas de bebés com as principais trissomias. O resultado do teste de medida da translucência da nuca também pode dar indicação de risco elevado para Síndrome de Down. A translucência da nuca é a espessura de um espaço com líquido que se situa na parte posterior do pescoço do bebé e que pode estar aumentada nos bebés com Síndrome de Down ou outras anomalias.

•  Mulheres com trissomia diagnosticada em gravidez anterior.

•  Mulheres com alterações ecográficas sugestivas de alterações nos cromossomas.

•  Mulheres que desejam descartar a presença destas alterações cromossómicas no feto sem colocar a gravidez em risco através de um teste.

Uma questão de idade

As mulheres já nascem com os óvulos semiprontos e à medida que vão envelhecendo a probabilidade de os óvulos se dividirem de maneira deficiente vai aumentando. Uma preocupação acrescida para as futuras mães já que, em Portugal, as mulheres têm filhos cada vez mais tarde.

Em média, antes dos 30 anos o risco de ter um bebé com Síndrome de Down é de um em mil. Aos 35, já é de um em cada 200 e aos 40 anos um em cada 80 bebés tem Síndrome de Down.

Cerca de 9 em cada 10 bebés com Síndrome de Down sobrevivem para além do primeiro ano de vida e metade chega aos 60 anos de idade.

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