A Miocardiopatia Amilóide por Transtirretina (ATTR-CM) surge pela acumulação de porções insolúveis de uma proteína (que neste caso é a transtirretina), formando as designadas fibrilas de amilóide, que infiltram o músculo do coração. Rara, mas muito grave, pode ser Hereditária, devido a uma mutação no gene da transtirretina, ou ser causada por fenómenos de desagregação, ou desestabilização da estrutura da transtirretina, que parecem estar relacionados com o envelhecimento. Neste último caso, é denominada “Wild-Type” (ou “selvagem”, sendo antigamente designada de “senil”).

Estão descritas mais de 100 mutações diferentes no gene da transtirretina e, dependendo da mutação em causa, o atingimento pode ser predominantemente neurológico (de que é exemplo a “Doença dos Pezinhos” ou Paramiloidose, cujos sintomas se iniciam geralmente na 3.ª década de vida e que, apesar de rara, tem um foco endémico em Portugal) ou cardíaco (ATTR-CM). Neste último caso, a ATTR-CM Hereditária manifesta-se habitualmente entre os 50 e os 60 anos, com incidência semelhante em ambos os sexos e é possível que não haja um histórico da doença na família. Apresenta-se frequentemente como insuficiência cardíaca e/ou como arritmias ou problemas da condução elétrica cardíaca, mas também podem coexistir sintomas neurológicos e/ou gastrointestinais, e um historial de síndrome do túnel cárpico bilateral.

A ATTR-CM Wild-Type, por outro lado, é bastante mais frequente do que a Hereditária, sendo especialmente prevalente em homens caucasianos com insuficiência cardíaca, arritmias como a fibrilhação auricular, ou estenose aórtica grave. Manifesta-se, normalmente, mais tarde: depois dos 60 anos, sendo particularmente frequente depois dos 80. Não é habitual haver atingimento extra-cardíaco, com exceção da síndrome do túnel cárpico.

Será ATTR-CM?

Caso haja suspeita de se tratar de ATTR-CM ou se considere que há risco da doença se desenvolver, existem análises e exames que se podem fazer para confirmar essa hipótese. A análise de sangue e urina, bem como a realização de Electrocardiograma, Ecocardiograma e Cintigrafia Óssea são os pilares do diagnóstico. A Ressonância Magnética Cardíaca e a Biópsia

Cardíaca podem ser necessárias em alguns casos. O Teste Genético é geralmente aconselhado numa fase posterior, em que já se fez o diagnóstico de ATTR-CM, para distinguir a doença Hereditária da Wild-Type.

Sinais e sintomas que não deve desvalorizar

Apesar de muito impactante, a ATTR-CM pode ser confundida com outras doenças do foro cardíaco. Apresenta, frequentemente, sintomas e sinais comuns a outras causas de insuficiência cardíaca: cansaço extremo, “falta de ar” ou dificuldade em respirar, palpitações, inchaço simétrico nas pernas, tonturas, desmaios ou oscilações involuntárias de peso. Devemos, também, estar atentos a problemas oculares, a uma eventual rotura do tendão bicipital sem que tenha havido trauma, a problemas gastrointestinais, a dormência, formigueiro e dor nos dedos das mãos, ou diminuição de sensibilidade, formigueiro ou dor nos pés. Estes sintomas podem estar relacionados com o depósito de fibrilas de amilóide em diferentes órgãos.

Não se isole

Atendendo ao facto de exigir um elevado nível de suspeição e algum conhecimento diferenciado, era, infelizmente, frequente que o diagnóstico de ATTR-CM demorasse vários anos até ser feito, causando grande desgaste nos doentes. Esperamos que em breve, com a maior divulgação da doença, maior conhecimento nesta área e possibilidade de tratamento específico, os profissionais de saúde estejam mais familiarizados com esta patologia e que os diagnósticos passem a ser mais rápidos, o que é fundamental para um melhor prognóstico.

Sabemos que a doença está claramente subdiagnosticada e que, com o envelhecimento da população, a ATTR-CM Wild-Type será cada vez mais frequente.

Para além do acompanhamento médico regular, é fundamental que os doentes tenham uma boa rede de suporte. Como noutros casos e patologias, o acompanhamento por parte de família e amigos é essencial. Existem, também, entidades como a AADIC – Associação de Apoio aos Doentes com Insuficiência Cardíaca, que poderão facilitar o processo e ajudar o doente a encontrar o suporte de que necessita para controlar a doença, seja através do aconselhamento ou da partilha de experiências.

Adicionalmente, a aposta no conhecimento e na literacia em saúde será uma importante mais-valia. Através destas ferramentas, o doente pode acompanhar melhor a evolução da doença, debater e definir estratégias com a equipa médica e tomar as melhores decisões.

Os textos nesta secção refletem a opinião pessoal dos autores. Não representam a ACTIVA nem espelham o seu posicionamento editorial.

Palavras-chave

Mais no portal

Mais Notícias

Radioterapia FLASH: CERN apresenta “revolução” no tratamento do cancro

Radioterapia FLASH: CERN apresenta “revolução” no tratamento do cancro

JL 1359

JL 1359

Ana Moura:

Ana Moura: "Há a ideia de que um músico português nunca conseguirá ser uma estrela global, um fenómeno pop, mas não me parece que esse seja um objetivo inatingível"

A 58.ª edição da Capital do Móvel abre portas, na Alfândega do Porto, dia 26

A 58.ª edição da Capital do Móvel abre portas, na Alfândega do Porto, dia 26

O que matou Bruce Lee? Novo estudo afirma que pode ter sido o consumo excessivo de água

O que matou Bruce Lee? Novo estudo afirma que pode ter sido o consumo excessivo de água

Dez camisolas para aquecer o Natal

Dez camisolas para aquecer o Natal

"Sangue oculto": Júlia é a terceira gémea

O novo romance de Lídia Jorge

O novo romance de Lídia Jorge

JL 1360

JL 1360

5 dicas para proteger a casa no Inverno

5 dicas para proteger a casa no Inverno

Eco-Rally de Lisboa: os elétricos passaram pela capital

Eco-Rally de Lisboa: os elétricos passaram pela capital

Trufa branca de Alba: O ingrediente de luxo serve-se nestes cinco restaurantes, em Lisboa

Trufa branca de Alba: O ingrediente de luxo serve-se nestes cinco restaurantes, em Lisboa

VOLT Live: Reparação de baterias em carros elétricos

VOLT Live: Reparação de baterias em carros elétricos

PR diz que é tempo de atualizar o SNS e oportunidade

PR diz que é tempo de atualizar o SNS e oportunidade "não pode ser desperdiçada"

EuRoC: um concurso europeu de lançamento de foguetes

EuRoC: um concurso europeu de lançamento de foguetes

VOLT Live: carros elétricos são a melhor solução para frotas de empresas?

VOLT Live: carros elétricos são a melhor solução para frotas de empresas?

Portugal pode voltar a ser

Portugal pode voltar a ser "relevante" através do mar - Bolieiro

Prémio Inovação em Prevenção: Reunião de Júri marca nova edição  -Vídeo

Prémio Inovação em Prevenção: Reunião de Júri marca nova edição -Vídeo

Gautam Adani. O Rockefeller da economia indiana que se tornou no terceiro mais rico do mundo

Gautam Adani. O Rockefeller da economia indiana que se tornou no terceiro mais rico do mundo

Design, música e tecnologia no novo livro da Phaidon

Design, música e tecnologia no novo livro da Phaidon

A Ciência quando nasce é para todos: Instituto Gulbenkian de Ciência de portas abertas

A Ciência quando nasce é para todos: Instituto Gulbenkian de Ciência de portas abertas

Enfermeiros congratulam-se com promulgação de diploma sobre avaliação de desempenho

Enfermeiros congratulam-se com promulgação de diploma sobre avaliação de desempenho

A elegância das mulheres da família Grimaldi no jantar de gala do Dia Nacional do Mónaco

A elegância das mulheres da família Grimaldi no jantar de gala do Dia Nacional do Mónaco

Agenda fim de semana: já sabe o que vai fazer com as crianças?

Agenda fim de semana: já sabe o que vai fazer com as crianças?

O que se sabe sobre o casamento de Lady Amelia Spencer, sobrinha da princesa Diana

O que se sabe sobre o casamento de Lady Amelia Spencer, sobrinha da princesa Diana

LeasePlan conclui que elétricos são mais económicos para 87% dos perfis de utilização

LeasePlan conclui que elétricos são mais económicos para 87% dos perfis de utilização

Brain snack: onde nasceu a bolacha mais famosa do país?

Brain snack: onde nasceu a bolacha mais famosa do país?

Aldeia do Pego entre o sentimento de perda e o otimismo um ano após fecho da central a carvão

Aldeia do Pego entre o sentimento de perda e o otimismo um ano após fecho da central a carvão

Na primeira pessoa:

Na primeira pessoa: "A minha irmã deu um beijo ao pai e foi para o quarto. Fechou a porta e atirou-se do 13º andar"

"Sofri muito", diz Lourenço Ortigão sobre a primeira vitória de Portugal no Qatar

Cristiano Ronaldo assina contrato

Cristiano Ronaldo assina contrato

Greve na escola

Greve na escola

Sugestão da semana: 'O Pequeno Eco'

Sugestão da semana: 'O Pequeno Eco'

A playlist de Ana Bacalhau

A playlist de Ana Bacalhau

Cristiano Ronaldo e Messi protagonizam colaboração icónica para marca de luxo

Cristiano Ronaldo e Messi protagonizam colaboração icónica para marca de luxo

Tudo sobre o Prémio Inovação em Prevenção: inscrições já abertas

Tudo sobre o Prémio Inovação em Prevenção: inscrições já abertas

Matilde Breyner: “Interromper a gravidez foi um ato de amor”

Matilde Breyner: “Interromper a gravidez foi um ato de amor”

Candeeiros, 10 esculturas de luz

Candeeiros, 10 esculturas de luz

Carlos III permitiu que o artista David Hockney quebrasse o ‘dress code’ em evento no Palácio de Buckingham

Carlos III permitiu que o artista David Hockney quebrasse o ‘dress code’ em evento no Palácio de Buckingham

Presidente da CAP queixa-se que agricultura está

Presidente da CAP queixa-se que agricultura está "embrulhada" em outros ministérios

Quase 200 centros de saúde com horário alargado e informação disponivel 'online'

Quase 200 centros de saúde com horário alargado e informação disponivel 'online'

Coluna JBL Partybox Encore Essential em teste, ideal para festas em casa

Coluna JBL Partybox Encore Essential em teste, ideal para festas em casa